Οι ψυχικές ασθένειες αποτελούν ένα αυξανόμενο πρόβλημα δημόσιας υγείας και ίσως ανιχνεύονται μέσω DNA.
Ακόμη και πριν την πανδημία, σχεδόν ένα δισεκατομμύριο άνθρωποι παγκοσμίως αντιμετώπιζαν κάποια ψυχική ασθένεια.
Σύμφωνα με τα στοιχεία του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας (ΠΟΥ) για το 2019, ένας στους 8 ανθρώπους σε όλο τον κόσμο βίωσε κάποιας μορφής ψυχική διαταραχή όπως κατάθλιψη, η σχιζοφρένεια ή η διπολική διαταραχή.
Αν και οι επιστήμονες γνωρίζουν εδώ και καιρό ότι πολλές από αυτές τις διαταραχές μπορεί να είναι κληρονομικές, η γενετική τους βάση δεν είναι απολύτως σαφής. Ένας λόγος είναι ότι η πλειονότητα των γενετικών δεδομένων που χρησιμοποιούνται στην έρευνα προέρχεται κατά συντριπτική πλειοψηφία από λευκούς ανθρώπους.
Το γονιδίωμα αναφοράς ανθρώπινου DNA
Το 2003, το Πρόγραμμα Ανθρώπινου Γονιδιώματος δημιούργησε το πρώτο «γονιδίωμα αναφοράς» ανθρώπινου DNA από ένα συνδυασμό δειγμάτων που δόθηκαν από κατοίκους της πολιτείας της Νέας Υόρκης, οι οποίοι ήταν όλοι ευρωπαϊκής καταγωγής.
Οι ερευνητές σε πολλούς τομείς της βιοϊατρικής εξακολουθούν να χρησιμοποιούν αυτό το γονιδίωμα στην έρευνά τους, παρόλο που δεν παρέχει μια πλήρη εικόνα της ανθρώπινης γενετικής. Για παράδειγμα, ένα άτομο με διαφορετική γενετική καταγωγή έχει αρκετές παραλλαγές στο DNA του που δεν αποτυπώνονται στο γονίδιο αναφοράς.
A roadmap to increase diversity in genomic studies. Sincere, concerted global efforts toward genomic equity to ensure the benefits of genomic & #precisionmedicine are accessible to all are urgently needed @NatureMedicine @OncoAlert https://t.co/GEuO0sp4QV pic.twitter.com/dY6dNrJtPq
— Vivek Subbiah, MD (@VivekSubbiah) February 13, 2022
Όταν οι περισσότερες από τις παγκόσμιες καταγωγές δεν αντιπροσωπεύονται στα σύνολα γονιδιωματικών δεδομένων, οι μελέτες δεν θα είναι σε θέση να παρέχουν μια πραγματική αναπαράσταση του τρόπου με τον οποίο εκδηλώνονται οι ασθένειες σε όλη την ανθρωπότητα. Παρά ταύτα, η προγονική ποικιλομορφία στις γενετικές αναλύσεις δεν έχει βελτιωθεί κατά τις δύο δεκαετίες από τότε που το Πρόγραμμα Ανθρώπινου Γονιδιώματος ανακοίνωσε τα πρώτα του αποτελέσματα.
Από τον Ιούνιο του 2021, πάνω από το 80% των γενετικών μελετών έχουν διεξαχθεί σε άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής. Λιγότερο από το 2% έχουν συμπεριλάβει άτομα αφρικανικής καταγωγής, παρόλο που έχουν τη μεγαλύτερη γενετική ποικιλομορφία από όλους τους ανθρώπινους πληθυσμούς.
Ο Hailiang Huang, Επίκουρος Καθηγητής Ιατρικής στο Πανεπιστήμιο Χάρβαρντ σε συνεργασία με ερευνητές στο Broad Institute του MIT και του Χάρβαρντ, συνεργάζονται με συναδέλφους τους σε όλο τον κόσμο, στο πλαίσιο της πρωτοβουλίας Stanley Global, που επιδιώκει να συλλέξει ένα πιο ποικιλόμορφο φάσμα γενετικών δειγμάτων πέρα από τις ΗΠΑ και τη Βόρεια Ευρώπη και να εκπαιδεύσει την επόμενη γενιά ερευνητών σε όλο τον κόσμο.
Όπως επισημαίνει σε άρθρο του στον ιστότοπο The Conversation ο Huang, τα εργαλεία και οι τεχνικές που χρησιμοποιούν οι επιστήμονες για την αλληλουχία και την ανάλυση των ανθρώπινων γονιδιωμάτων στερούνται ποικιλομορφίας. Ο Huang και οι συνάδελφοί του εφάρμοσαν μια νέα τεχνολογία αλληλούχισης που αντιμετωπίζει τις ανεπάρκειες προηγούμενων προσεγγίσεων οι οποίες δεν λαμβάνουν υπόψη τη γενετική ποικιλομορφία των παγκόσμιων πληθυσμών.
